Vielmaiņas traucējumi: iegūtas un iedzimta - ir kāda atšķirība starp viņiem?

Vielmaiņa - process šķelšanās produktiem vienkāršākās komponenti: olbaltumvielas, ogļhidrāti (vai cukuru) un tauki. Vielmaiņas traucējumi rodas, ja parastie procesi aiziet greizi. Šādi traucējumi var būt iedzimtas vai iegūtas.

Kas ir vielmaiņa

Vielmaiņas vai vielmaiņas Metabolisms: dzīvības pamats visām dzīvajām būtnēm   ir kopums, ķīmisku reakciju, kas notiek organismā un nepieciešams izveidot un izmantot enerģiju. Šeit ir tikai daži piemēri, vielmaiņas procesus:

• Šķelšana ietverts pārtikas ogļhidrātu, olbaltumvielu un tauku enerģijas.
• Pārvēršot lieko slāpekli atkritumu, un izeja kopā ar urīnu.
• Sadalīšana vai pārveidošana ķimikālijas uz otru, un to transportēšana uz dažādām šūnas organismā.

Vielmaiņa - cauruļvads, kas neapstājas līdz pat savai nāvei; Mēs pastāvīgi izmanto, ražo un parādīts dažādas vielas. "Darbinieks" no konveijera ir fermenti un citas olbaltumvielas, kas rodas tāpēc, ka visu šo ķīmisko reakciju.

Simptomi vielmaiņas traucējumiem

Simptomi iedzimto kļūdām metabolisma:

Slimības šāda veida var izraisīt ļoti dažādas simptomus, atkarībā no tā, kas īpaši vielmaiņas traucējumi ir īpaša persona. Daži no visbiežāk pazīmes iedzimtu vielmaiņas traucējumi:

• Letarģija;
• Slikta ēstgriba;
• Sāpes vēderā;
• Vemšana;
• Svara zudums;
• Dzelte;
• Panīkuši izaugsmi bērniem;
• Attīstības kavēšanās;
• Krampji;
• Koma;
• Nenormāla smarža urīna, sviedru, siekalām, vai elpu;
• Kaulu slimības kā osteoporoze (plānāki un trauslāki kauliem);
• Traucēta atmiņas, domāšanas procesi, spēja runāt un saprast runu, un grūtības ar rakstīšanas un lasīšanas;
• Palielināts aknas, sirds, nieru un liesas;
• Lēna izaugsme bērniem;
• Biežas infekcijas;
• Hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs);
• Neskaidra redze, dažreiz - redzes zudums;
• Muskuļu spazmas un / vai patvaļīgas kustības;
• Muskuļu vājums;
• Paralīze.

Šie simptomi var pakāpeniski vai pēkšņi parādās; daudzos iedzimtām vielmaiņas traucējumi izpaužas pirmajās nedēļās pēc dzemdībām. Zodiaka dažām slimībām jau parādās pieaugušajiem. Jāatzīmē, ka līdzīgi simptomi var rasties, kā rezultātā veicot noteiktus medikamentus, jo dehidratāciju, un citi faktori.

Simptomi iegūto vielmaiņas traucējumi:

• Hroniska vai pastāvīga caureja;
• Nogurums;
• Galvassāpes;
• Uzbudināmība un garastāvokļa izmaiņas;
• Muskuļu krampji;
• Slikta dūša un / vai vemšana;
• Ātra elpošana (paātrināta elpošana) vai elpas trūkums.

Dažos gadījumos vielmaiņas cēlonis dzīvībai bīstams stāvoklis. Steidzami meklēt medicīnisko palīdzību, ja no šiem simptomiem:

• Zilgana krāsa lūpu vai nagiem;
• Izmaiņas garīgo stāvokli vai pēkšņas uzvedības maiņu, piemēram, apjukums, delīrijs, letarģija, halucinācijas;
• Elpas trūkums, nespēja pareizi elpot;
• Krampji.

Iedzimtām vielmaiņas slimības

Iedzimtām vielmaiņas traucējumi - ir ģenētiskas slimības, kas noved pie dažādām problēmām, kas saistītas ar vielmaiņu. Lielākā daļa cilvēku ar traucējumiem šāda veida ir defektīvi gēni, kuru dēļ trūkums attīstās noteiktu enzīmu. Ir simtiem dažādu ģenētisko vielmaiņas traucējumiem, ar ļoti dažādiem simptomiem, ārstēšanu un prognozi.

Cēloņi iedzimtu vielmaiņas traucējumiem

Vairumā gadījumu, enzīmi vielmaiņas traucējumi, viens vai neražo organismā vai ražotas, bet tādā formā, kas veic tās parastie funkcijas nevar būt .  Trūkstošo fermentu - kā pazudušu strādnieku cauruļvada .  Atkarībā no tā, ko viņš uzdevums bija veikt organismā sāk dažādas nestandarta procesi - piemēram, uzkrāt toksīnus, vai tas ir iespējams attīstīt svarīgas vielas .  Kods vai plāns, saskaņā ar kuru būtu radīts vai ka fermentu parasti glabājas gēnu pāriem .  Lielākā daļa cilvēku ar iedzimtām vielmaiņas traucējumi, ir divas kopijas bojātu gēnu - viens no katra vecāka .  Abi vecāki ir pārvadātājiem patoloģiskās gēnu pāros - viens defektīvs eksemplārs, otrs - parastie .  Vecāku normāls eksemplārs kompensē klātbūtni bojātu eksemplāru .  Parasti enzīmu līmenis ir pareizs, un kādi simptomi ģenētisku metabolisma traucējumi prombūtnē .  Tomēr bērna ķermeni, kas ir mantojis divas kopijas gēnu neparasti, fermenti nevar ražo pietiekamos daudzumos, kas ir iemesls, kāpēc slimība attīstās .  Šī ģenētiskā pārraides forma tiek saukta autosomāli recesīvo mantojuma .  Pirmcēlonis vairākuma iedzimtu vielmaiņas traucējumu vairumā gadījumu gēnu mutācijas, kas notika daudzi, daudzi paaudzes atpakaļ .  Šī mutācijas gēns mantoja, es neesmu "met" ar citu tādā gēns, kas pieder citai personai .

Iedzimtas vielmaiņas traucējumi vispārējā cilvēku populācijas ir salīdzinoši reti - tie notiek vidēji vienu no jaundzimušo 1000-2500. Dažās etniskajām grupām, piemēram, Aškenazi ebreju (grupas veidojas Centrāleiropā un Austrumeiropā) pārkāpumiem šāda veida notiek daudz biežāk.

Iegūtās vielmaiņas traucējumi

Šādi faktori var izraisīt vielmaiņas traucējumus jebkurā dzīves posmā:

• Pārmērīga alkohola lietošana;
• Diabēts;
• Ļaunprātīga izmantošana diurētisko līdzekļu;
• Podagra;
• Par indes vai toksīnu, piemēram, aspirīnu pārāk lielā daudzumā, bikarbonāts, sārmu, metanolu, vai etilēnglikola izmantošana;
• Nieru mazspēja;
• Pneimonija;
• Sepse (dzīvībai bīstama bakteriāla infekcija asinīs).

Riska faktori

Šādi faktori palielina risku, vielmaiņas traucējumi:

• Dažas hroniskas slimības, piemēram, plaušu slimībām un nieru mazspēja;
• Iedzimts kļūdas vielmaiņas ģimenes vēsturē;
• HIV / AIDS.

Ārstēšana

Ārstēšanai iedzimto kļūdām vielmaiņa parasti izmanto šādus paņēmienus:

• Zāles, lai atvieglotu simptomus, piemēram, sāpes vai narkotikas, lai paaugstinātu cukura līmeni asinīs Cukura līmenis asinīs - ļoti svarīgs rādītājs ;
• Pārtikas piedevas;
• Izmaiņas uzturā;
• Fizioterapija;
• Kaulu smadzeņu transplantācija;
• Ķirurģiskās iejaukšanās, lai atvieglotu simptomus.

Ārstēšana iegūto traucējumu vielmaiņas atkarīgs no kāda bija tās cēlonis. Piemēram, ja pārkāpums ir saistīti ar alkohola ļaunprātīgu izmantošanu, pēc tam, lai normalizētu vielmaiņu Uzlabo vielmaiņu un zaudēt svaru bez diētas , Viens ir atbrīvoties no alkohola atkarības Alkohola atkarība - bez iemesla, nav iemesla rasties Un, ja nepieciešams, ar metodi citām slimībām, ka tā ir izraisījuši.

Komplikācijas

Komplikācijas vielmaiņas traucējumi var būt:

• Pārkāpšana iekšējo orgānu vai pilnīgu pārtraukšanu darbā dažas no tām;
• Hroniskas krampji un trīce;
• Koma.

Tomēr ar nosacījumu, ka pacients atbilst visiem nosacījumiem ārstēšanai, simptomi traucējumi var veiksmīgi kontrolēta.