Problēmas parādīšanās

Vielmaiņas traucējumi var būt dažādi iemesli, un izpaužas dažādos veidos. Pazīstamākais vielmaiņas traucējumi, - aptaukošanās, kas, savukārt, var izraisīt dažādas slimības. Bet ir arī citi, mazāk pazīstamu vielmaiņas traucējumi, kas abi ieguvuši un iedzimts.

Kas ir vielmaiņa

Vielmaiņas un enerģija vai vielmaiņas - kopums transformācijas procesiem matērijas un enerģijas, kas notiek dzīvajos organismos un apmaiņu matērijas un enerģijas starp organismu un vidi. Tas ir būtisks elements dzīvo substanci, kas atšķir dzīvo no nonliving. Šajā procesā vielmaiņu organismā materiāla bioķīmiskās izmaiņas saņemtā tiek pārveidoti pašu vielu cilvēka ķermeņa audos un produktos, kas iegūti no tā. Kad šīs ķīmiskās reakcijas tiek atbrīvots un absorbē enerģiju. Metabolisms ir process, atjaunināt mērķa orgānus un audus un uzturēt pastāvīgu iekšējo vidi. Tas ietver daudzas fermentu sistēmas (fermentus - vielas, kas ir daudzas reizes ātrumu visi bioķīmiskie procesi), tas nodrošina sarežģītu darbību neirohormonālu regulējuma dažādos līmeņos.

Vielmaiņas traucējumi var būt dažādi iemesli:

• iedzimta, ģenētiski noteikta vielmaiņas traucējumi (fenilketonūrija, albīnisms, Gierke slimība, uc);
• traucējumi endokrīnās sistēmas: nomākšana vairogdziedzera, hipofīzes, virsnieru dziedzera, dzimumdziedzeru palēnina vielmaiņu; palielināts funkcija šie dziedzeri - aktivizējot vielmaiņas procesus;
• traucējumi centrālo nervu sistēmu, piemēram, traucējumiem hipotalāmu smadzenēs tiek traucēta darbību visu endokrīno dziedzeru;
• trūkst vitamīnu, kas ir daļa no fermentu;
• trūkums mikro un makro, kas aktīvi piedalās visos bioķīmiskajos procesos;
• ēšanas traucējumi formā badošanās, nemainīgu ekstrēmo diētām, nekritiska piegādes sausās devas; trūkums būtisku uzturvielu: olbaltumvielas (audi nav atjaunināts), ogļhidrāti (nav enerģijas metabolismā), tauki (arī pārvietot vielmaiņu);
• ēšanas traucējumi veidā pārēšanās - organisms nespēj tikt galā ar lielu daudzumu pārtikas un vielmaiņas Uzlabo vielmaiņu un zaudēt svaru bez diētas   palēninot;
• Psihoneiroloģiskā lielas slodzes un stresa;
• miega trūkums;
• mazkustīgs dzīvesveids.

Visi šie faktori noved pie to, ka ātrums ir traucēta vielmaiņas procesus organismā uzkrājas liels daudzums vielmaiņas produktiem, kas inde ķermeni. Daži bioķīmiskie procesi var sadalīt tā, ka gals savu produktu būs ievērojami atšķiras no parastajām vielmaiņas produktiem.

Cik ir vielmaiņas traucējumi

Iegūtās vielmaiņas traucējumi ir visbiežāk saistīta ar traucējumiem nervu un endokrīnās sistēmas funkcijas, kā daudzi vielmaiņas procesus kontrolē hormoni. Vielmaiņas traucējumi, kas izraisa slimības, piemēram, aptaukošanās, diabēts Diabēts - bīstama un neārstējama slimība Hipotireoze, hipertireoze Hipertireoze: palielināts sekrēciju vairogdziedzera hormonu   un vairāk.

Par iegūto vielmaiņas traucējumu cēlonis visbiežāk ir nepareizā uztura kurā persona nesaņem nevienu uzturvielas vai saņemt tos pārpilnību. Tā rezultātā, ir sava veida vielmaiņas traucējumi, kas izraisa veselu ķekars slimībām. Piemēram, ar deficītu ēterisko tauku (tauki ir augu izcelsmes un taukiem zivju), ir palēninājusies vielmaiņas procesus, un pārsniegtā ugunsizturīgo dzīvnieku tauku asinsvados veidojas aterosklerotiskās pangas, kas pēc tam izraisa nopietnas slimības, sirds un asinsvadu sistēmu. Ugunsizturīgi tauki izraisīt svara pieaugumu, kas ir aptaukošanās, kas vēl vairāk pasliktina gaitu sirds un asinsvadu slimību un ir veicinošs faktors attīstībai vēl vielmaiņas slimībām - cukura diabētu.

Metabolisms var samazināt ar samazinātu vairogdziedzera funkcijas Vairogdziedzeris - ir atbildīgs par saviem hormoniem Tas noved pie aptaukošanās un demenci. Palielināts vairogdziedzera funkcija arī izraisa traucējumi vielmaiņu - tā paātrinājumu, kā rezultātā cieš darbu visu orgānu un sistēmu.

Iedzimtām vielmaiņas slimības

Ir vairāki iedzimtām vielmaiņas slimībām, kas bieži vien tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Piemērs šādai slimībai var būt fenilketonūriju.

Fenilketonūrija - iedzimta slimība, kas izpaužas garīga atpalicība, jo vielmaiņas traucējumiem. Iemesls šai vielmaiņas traucējumi ir trūkums fenilalanīnhidroksilāzes fermenta organismā, kuru vēlaties konvertēt aminoskābi fenilalanīnu svarīga cilvēka aminoskābju tirozīnu. Tā rezultātā, fenilalanīns uzkrājas organismā un smadzeņu audu bojājumu. Šie vielmaiņas traucējumi var regulēt jaudu dzimšanas (īpaša aminoskābe maisījums bez fenilalanīna). Ja tas nenotiek, un bērns saņem regulāras ēdienreizes, smadzeņu bojājumi kļūst neatgriezeniska.

Vielmaiņa - ir ļoti sarežģīta, un joprojām nav pilnībā iemācījušies procesu.

Veidi iedzimtu vielmaiņas traucējumiem

Līdz šim, ir simtiem ģenētisko vielmaiņas traucējumiem Metabolisms: dzīvības pamats visām dzīvajām būtnēm Un zinātnieki norāda, ka atvērs jaunu slimību šāda veida. Īsumā pateikt tikai, un daži - visbiežāk un svarīgus vielmaiņas traucējumi.

Lizosomālā uzglabāšanas slimības. Lizosomās - kosmosa iekšpusē šūnās, kur vielmaiņas atkritumi saskaldīti. Trūkumu dažādu fermentu ietvaros lizosomās varētu izraisīt uzkrāšanos toksisko vielu, kas izraisa šādus metabolisma patoloģijām:

• Hurler sindromu (patoloģiska kaulu struktūru un attīstības aizture);
• Niemann - Pick (slims bērns, kas ir par aknu palielināšanās, nervu bojājumi, barošanas grūtības);
• Tay-Sachs slimība (progresējoša vājums bērniem ap gadu vecumam vienu mēnesi, smagu nervu bojājumus, šie pacienti parasti izdzīvot tikai līdz 4-5 gadiem);
• Gošē slimība (kaulu sāpes, aknu palielināšanos, mazs trombocītu skaits, un bieži simptomi ir viegli, var būt klāt bērniem un pieaugušajiem);
• Fabri slimība (sāpes locekļos bērniem, sirds un nieru slimības, insults - pieaugušajiem, ir pārkāpums tiek konstatēts tikai vīriešiem);
• Krabbe slimība (progresējoša nervu bojājumi, augšanas aizture bērniem, slimība dažkārt rodas pieaugušajiem).

Galactosemia - slimība, kurā tas nav iespējams normālā atšķelta viena no cukuru - galaktozes. Jaundzimušo simptomi, piemēram, dzelte, vemšana un palielinātas aknas pēc barošanas ar krūts pienu vai regulāra formulu.

Kļavu sīrups urīna slimība. Šī slimība ir arī sauc slimība urīna smaržu kļavu sīrupu. Fermenta trūkums BCKD-kināzes noved pie tādas uzkrāšanos aminoskābju organismā. Rezultāts ir nervu bojājumi, ir raksturīgs simptoms - smarža urīnu ar kļavu sīrupu.

Fenilketonūriju. Sakarā ar enzīma līmenis asinīs fenilalalina tas kļūst bīstami augsts. Ja slimība netiek ārstēta par laiku, tas varētu būt rezultāts garīgo atpalicību Garīgā atpalicība - ja prāts ir neattīstīta .

Mitohondriju slimības. Darbības traucējumi rada kaitējumu mitohondrijos muskuļu šūnās.

Frīdreiha ataksija. Problēmas, kas saistītas ar olbaltumvielu frataxin bojāt nervu audu un bieži vien ar sirds slimībām. Pirmajā vai otrajā desmitgadē dzīves (dažreiz - vēlāk) pacientiem ar šo traucējumu ir problēmas ar kājām un citi simptomi.

Peroksisomu traucējumi. Peroksisomu - tas izskatās kā neliels dobumā ietvaros lizosomās šūnu piepildīta ar fermentiem. Traucējumi par enzīmu peroksisomu var izraisīt uzkrāšanos toksisko produktu metabolismu. Ar peroksisomu pārkāpumi ietver:

• Zellweger sindroms (patoloģiskas sejas vaibsti, palielinātas aknas, nervu audu bojājumi zīdaiņiem);
• Adrenoleukodystrophy (simptomi nervu bojājumus var rasties bērniem vai cilvēkiem, kas vecāki par 20 gadiem).

Vielmaiņas traucējumi metāli. Metāla līmenis asinīs tiek kontrolēta ar speciālām proteīniem. In iedzimtām vielmaiņas traucējumi metālu traucēta šo proteīnu izraisa uzkrāšanos metālu organismā. Pārkāpjot šī tipa ir:

• Vilsona slimība - Konovalov (vara uzkrāšanos aknās, smadzenēs un citos orgānos);
• Hemochromatosis (zarnas absorbēt pārmērīga dzelzs, kas uzkrājas aknās, aizkuņģa dziedzera Diabēts un aizkuņģa dziedzeris - lietas, kas jums jāzina , Locītavu un sirds, kas rada nopietnu kaitējumu orgāniem).

Bioloģiskās acidemia. Par šāda veida slimības ir, piemēram, methylmalonic acidemia propionic acidemia un.

Diagnostika

Ikdienas jaundzimušo skrīninga laikā tiek atklāti daži vielmaiņas traucējumi. Tādējādi daudzās valstīs, bērni tiek pārbaudīta fenilketonūrijas un galactosemia. Tomēr nekad veica aptauju, lai identificētu visus zināmos iedzimtas vielmaiņas traucējumi, un daudzi no viņiem tiek diagnosticēts tikai pēc pirmajiem simptomiem. Ja pazīmes vielmaiņas traucējumi ir parādījušies, ir īpašas asins analīzes vai DNS, kas var diagnosticēt lielāko šāda veida slimībām. Sazināšanās specializētas medicīnas centru (kā likums, šādi centri darbojas lielākajās universitātēs vai pētniecības institūtos) palielina varbūtību straujas pareizu diagnozi.

Ārstēšana

Iespējas zāles, lai ārstētu pacientu iedzimtām vielmaiņas traucējumi ir ierobežota. Ģenētiskie defekti šo slimību pamatā nav grozāmi korekcijas ar moderno tehnoloģiju. Tāpēc, ārstēšana nav vērsta uz galveno iemeslu, un par sekām, - tas ir, īpašas vielmaiņas problēmas, ko izraisa bojātu gēnu.

Vispārīgie principi, uz kuriem ārstēšana iedzimtu vielmaiņas traucējumi:

• Samazināt devu vai novērstu produktus vai medikamentus, kas parasti nevar tikt apstrādāti organismā.
• Nomainiet enzīmus vai citas ķīmiskas vielas, kas nav ražoti pietiekamā daudzumā, vai nav aktīva, ka tas ir iespējams normalizēt vielmaiņu Uzlabo vielmaiņu un zaudēt svaru bez diētas .
• Noņemt toksiskus produktus vielmaiņas, kas uzkrājas organismā sakarā ar vielmaiņas traucējumiem.

Starp metodēm tādu metabolisma traucējumu ārstēšanai, var ietvert:

• Īpašas diētas, kas ir izslēgtas no produktiem, ko nevar apstrādā pacienta ķermenī;
• Pieņemšanas dažādu narkotisko vielu, kas stimulē vielmaiņu;
• Tīrīšanas asinis no potenciāli bīstamām toksīniem ar izmantojot īpašus instrumentus.

Tā kā šīs slimības ir retas, kopumā slimnīcās ne vienmēr ir iespējams atrast speciālistus, kuri zina, kā strādāt ar šiem pacientiem. Ja iespējams, pacients jāārstē pie medicīnas centriem, kas specializējas ģenētiskām vielmaiņas traucējumiem.

Galina Romaņenko