- Veidi vielmaiņas traucējumiem - raksturīgās anomālijas
- Anomālijas
Tajā laikā, kā daudzi cilvēki cenšas zaudēt svaru, daži cilvēki, neskatoties uz visām pūlēm, jūs nevarat svarā. Abi ir saistīti ar vielmaiņu organismā. Perfect stāvoklis - kad tas normalizējies. Bet ir daudzi veidi, vielmaiņas traucējumi, kas ir pilns ar nopietnām slimībām.
Traucējumi aminoskābju metabolisma
Aminoskābes - ir materiāli, no kuriem ir olbaltumvielas; tie ir būtiski, lai organismā. Iedzimtas traucējumi aminoskābju metabolisma var būt rezultāts kādu no aminoskābēm, kas parasti nevar saskaldīti vai ka viņi nevar iekļūt ķermeņa šūnās. Tā kā šie traucējumi izpaužas jau agrīnā vecumā, zīdaiņi tiek testēta visbiežāk no tām - piemēram, fenilketonūrija, kļavu sīrups urīna slimības, homocistinūrijas, tirozinēmijas.
Fenilketonūrijas
Fenilketonūrija - slimība, kurā pastāv uzkrāšanās fenilalanīna - neaizvietojamās aminoskābes, kas netiek sintezēta organismā, bet ir atrodams daudzos pārtikas proudktah. Šis paaugstinātais fenilalanīns parasti tiek pārvērsts par tirozīna - citu aminoskābi, un izvadīts no organisma. Bez enzīms, kas pārvērš to ar tirozīnu, fenilalanīns uzkrājas asinīs, bet kas pārmērīgā daudzumā tas ir toksisks smadzenēm un var izraisīt garīgu atpalicību.
PKU notiek vairumā pārstāvju etnisko grupu. Ja kāds ģimenē bija slimība, sievieti no vienas ģimenes, gaida bērnu, ir jābūt amniocentēzes vai horiona villus paraugu ņemšanu, lai uzzinātu, vai nekārtībām auglim. Tomēr vairumā gadījumu, fenilketonūrija tiek konstatēts ienāk rutīnas pārbaudi bērniem drīz pēc dzimšanas. Zīdaiņiem ar fenilketonūriju Sākumā reti klātesošo simptomi traucējumi, lai gan daži no tiem ir palielināts miegainību (pat ņemot vērā to, ka jaundzimušo neguļ daudz un tā), un slikta ēstgriba. Ja slimība netiek ārstēta, tas novedīs pie attīstību garīgās atpalicības
Garīgā atpalicība - ja prāts ir neattīstīta
Pirmajos dzīves gados; turpmākajos gados šie pacienti attīstīties smagas formas demenci). Citi simptomi ir fenilketonūrija - krampji, slikta dūša un vemšana, izsitumi uz ādas, līdzīgi ekzēma, vieglāks ādas un matu krāsa, nekā pārējā ģimene, agresīva uzvedība (dažreiz - vērsta uz agresiju, noslieci uz paškaitējuma), hiperaktivitāte dažos gadījumos - Simptomi parasti raksturīgas garīgās slimības
Garīgās slimības - kauns lūgt palīdzību?
. Bērni, kuri nesaņem nepieciešamo ārstēšanu, ķermeni un urīna aromāts bieži pūšana vai pelējums - sakarā ar to, ka viņu sviedriem un urīnu šajā feniletiķskābes, blakusprodukts fenilalanīna.
Lai novērstu demences fenilalanīna uzņemšanu būtu stingri ierobežots (bet ne pilnīgi izslēgta, jo atsevišķos daudzumos tas ir nepieciešams, lai uzturētu dzīvību), jo pirmajās dzīves nedēļās. Tā kā visi dabīgie avoti proteīna satur pārāk daudz fenilalanīna bērniem ar PKU nevar dot pienu, gaļu un citus pārtikas produktus, olbaltumvielu. Tā vietā, viņi ir jābūt produktus īpaši apstrādāts un nesatur fenilalanīnu. Arī uzturā var iekļaut pārtikas produktus, kas ir zems proteīna - augļi, dārzeņi un ierobežotā daudzumā, daži graudaugi. Stingru diētu, brauciet ar to, ja jūs sākat pietiekami agri, un stingri ievēro visus ieteikumus ārsta, ļauj pacientam normāli attīstīties. Tomēr, ja vecāki nevar pienācīgi uzraudzīt bērna uzturu, tas var sākt ar mācīšanās grūtībām.
Ja jūs sākat sekot īpašu diētu gadu vecumā divu vai trīs gadu laikā, tas palīdzēs kontrolēt šādus slimības simptomus, hiperaktivitāte un krampji, kā arī palielināt IQ bērna, bet šis pasākums nespēs mainīt garīgu atpalicību, ka šis vecums jau ir noticis, vienā vai otrā veidā. Jaunākie pētījumi liecina, ka valsts pieaugušo garīgās attīstības traucējumiem pacientiem ar fenilketonūriju (dzimuši laikā, kad metodes agrīni diagnosticēt šo slimību nav ieradies vai nav pieejams), var nedaudz uzlabot, ja tie ir ierobežot uzņemto fenilalanīna.
Pacientiem, kuri uzsākuši diētu, kas ierobežo uzņemto fenilalanīna, agrā bērnībā, ir nepieciešams sekot to visā dzīves, vai arī var samazināt un rašanās neiroloģiskām un psihiskām problēmām.
Kļavu sīrups urīna slimība
Organismā bērniem ar kļavu sīrupu urīna slimības, dažas aminoskābes netiek apstrādāti. Šos blakusproduktus uzkrājas audos, izraisot neiroloģiskas izmaiņas, ietverot aizturēšanas un garīgu atpalicību. Šīs vielas dot urīnu un sviedriem smarža, kas atgādina kļavu sīrupu.
Ir vairāki veidi kļavu sīrups urīna slimību, un simptomi ir atkarīgi no smaguma konkrētas slimības formu. Bērni ar smagākās formas kļavu sīrupa urīna slimības attīstīt neiroloģisku anomālijas, tai skaitā - krampji un koma, pirmajā dzīves nedēļā; dažu dienu vai nedēļu laikā, nāve var rasties. Kad maigākā formas traucējumi bērniem var likties veselīgi sākumā, bet tad viņi ir bieži vemšana, apjukums, urīns smaržo kļavu sīrupu, īpaši smagas fiziskas slodzes (piemēram, infekcijas slimības laikā vai pēcoperācijas periodā).
Ārstēšanai bērniem, kuri ir atraduši smaga forma kļavu sīrupu urīna slimības, dialīze iecelts
Dialīze - uztur normālu ķermeņa
. Daži bērni ar viegliem slimības formas palīdz injekcijas B1 vitamīna (tiamīna). Pēc tam, kad simptomi varēs veikt kontroli, izmantojot ārstēšanas paņēmienā, bērns vienmēr ir sekot speciālu uzturu, kas tiks samazināts, ja to lieto ar noteiktām aminoskābēm.
Homocistinūrija
Bērniem homocistinūrijas salauztu gomotsestina apmaiņā - aminoskābes, kas uzkrājas organismā, radot dažādus simptomus; tie var būt vieglas vai smagas, atkarībā no defekta, fermentu, kas atbild par vielmaiņu gomotsestina.
Pirmie simptomi gomotsestinurii, tajā skaitā - pārvietošanu acs lēca, izraisot nopietnu pasliktināšanos redzējumu, parasti sāk parādīties bērniem, kas vecāki par trim gadiem. Lielākai daļai pacientu ir skeleta anomālijas, tostarp osteoporozi. Raksturīgi, ka bērni ar homocistinūrijas garš, tievs, ar izliekuma mugurkaula, garenos ekstremitāšu un gariem pirkstiem. Bieži vien ir psihiski traucējumi un garīgā atpalicība. Homocistinūrija var izraisīt spontānu veidošanos asins recekļi, kas izraisa insultu kļūst, augsts asinsspiediens un daudzas citas nopietnas veselības problēmas. Dažiem pacientiem, būtisks uzlabojums ir panākts, izmantojot vitamīnu B6 (piridoksīna) vai vitamīna B12 (kobalamīns).
Tirozinēmijas
Ar šo slimību, traucēta metabolismu citu aminoskābi - tirozīnu. Ir trīs veidu tirozinēmijas. Bērni ar tipa tirozinēmijas es simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā; Kā likums, viņi ievēroja disfunkciju aknu, nieru un nervu šķiedras, kas var izraisīt smagas sekas, tai skaitā aknu mazspēju un nāvi. Uzturs, kas ierobežo uzņemto tirozīna organismā, ir maza nozīme. Dažiem bērniem ar šo traucējumu padara eksperimentālās zāles, kas bloķē ražošanai toksisku metabolītu. Bieži vien bērni ar šādu diagnozi ir nepieciešama aknu transplantācija.
Tirozinēmijas II tipa retāk. Slimiem bērniem var attīstīties demenci, bieži parādās ādu un acis. Šī ierobežojuma tirozīnu uzturā pārkāpums var palīdzēt novērst nopietnas veselības problēmas.
Tirozinēmijas III tips - visvairāk reta tirozinēmijas, kas arī var izraisīt garīgu atpalicību pacientiem.
Traucējumi ogļhidrātu vielmaiņas
Ogļhidrāti - cukura un cukuru var būt vienkāršs vai sarežģītāka. Saharoze, vai normāls niedru cukurs, kas sastāv no divām vienkāršākus cukuriem - glikozes un fruktozes. Laktoze (cukurs atrodams pienā) sastāv no glikozes un galaktozes. Saharoze un laktoze ir sadalīta vienkāršākās savienojumi fermentiem pirms organisms var absorbēt un izmantot tos. Ogļhidrāti sastāv no maize, makaroni, rīsi un citi ogļhidrātu produktu sastāv no garas molekulāro ķēžu vienkāršos cukurus. Šīs ķēdes ir saskaldīti vielmaiņu laikā. Ja organismā trūkst fermentu, kas nepieciešama tādu noteikta tipa cukura pārstrādes, cukurs var sākt uzkrāt, izraisot dažādas problēmas.
Glikogēna uzglabāšanas slimība
Glikogēns satur daudzus glikozes molekulu, kas saistīti viens ar otru. Glikoze - galvenais enerģijas avots muskuļu (ieskaitot sirds muskuļa) un smadzenēm. Visi glikozi, kas nav tūlīt izmanto, lai ražotu enerģiju, tiek uzglabāti aknās un nierēs un muskuļu glikogēnu, un iegūti, kā nepieciešams. Ir daudz slimību, kas saistītas ar pārkāpumiem glikogēna uzglabāšanas, ko sauc par glikogēna uzglabāšanas slimība; katrs no tiem apzīmē ar romiešu cipariem.
Daži no šiem pārkāpumiem ir maz un viegli simptomi, bet citi ir nāvējoši. Īpašas pazīmes, vecums to biežums un smagums ievērojami atšķiras starp glikogēna uzglabāšanai. Pacientiem ar glikogēna uzglabāšanas slimības II, V un VII veidiem Galvenais simptoms parasti ir vājums. Simptomi glycogenosis I, III un VI no modeļa ietver zems cukura līmenis asinīs
Cukura līmenis asinīs - viens no galvenajiem rādītājiem cilvēka veselību
un uzskrūvēšana vēdera dobumā, jo ir palielinājusies aknām. Zems cukura līmenis asinīs izraisa vājumu, svīšanu, apjukums, un dažreiz - krampji un koma. Citas sekas šiem glikogēna uzglabāšanas slimību veidiem var palēnināt attīstību, biežas infekcijas, bojājumus gļotādu mutē un zarnas.
Glycogenoses dažreiz izraisīt to, ka urīnskābe sāk uzkrāties locītavām (kā rezultātā var attīstīties podagras ārstēšanai) un nierēm (kas var novest pie veidošanos akmeņiem). Pacientiem ar glikogēna uzglabāšanas I otrajā desmitgadē dzīves slimība tipa vai vēlāk, bieži rodas nieru mazspēja.
Ārstēšanas metode ir atkarīga no veida glycogenosis. Daudzi pacienti nespēj novērst samazināšanos cukura līmeni asinīs ar speciālu diētu - daudz ēdienu, no kuriem katrs ir ietver pārtikas produktus, kas bagāts ar ogļhidrātiem. Dažiem pacientiem, lai uzturētu normālu glikozes līmeni asinīs, ieteicams lietot kukurūzas ik pēc 4-6 stundām.