- Piemēri vielmaiņas traucējumiem - slimības enciklopēdiju
- Anomālijas
Lai vielmaiņas traucējumi parasti kļūst saprotamāka, ir nepieciešams apsvērt dažus piemērus vielmaiņas traucējumiem
Metabolisms: dzīvības pamats visām dzīvajām būtnēm
. Par aprakstu visiem šobrīd zināmajiem vielmaiņas slimību prasītu biezu grāmatu.
Atklājums mainījusi dzīvi tūkstošiem bērnu
In 1934, Norvēģijā, māte ar diviem bērniem, kuriem bija smaga forma garīgās atpalicības, ārsts saindēta Asbjørn ciršanu. Viņa bija gandrīz izmisis, lai saprastu, ko viņas bērni ir slimi - ne viens no ārstiem, kas viņa bija agrāk, nedeva apmierinošu atbildi uz šo jautājumu. Viņa bija arī pārsteigts un norūpējies par neparastu smaržu, kas, šķiet, ir pastāvīgi nāk no bērniem.
Izanalizējot urīns gan bērniem, Dr. Fellinge atklāja, ka paraugā esošo materiālu, kas urīnā veselam cilvēkam nevajadzētu būt. Lai gan tas nebija iespējams izmantot sarežģītus ķīmiskos testus, kas radušās šādās desmitgadēs, viņš beidzot bija iespēja noteikt šo vielu - tas bija phenylpyruvic skābe, tipa aminoskābes. Nekavējoties Ārsts uzdots jautājums, kas nav saistīta ar to, vai klātbūtnē skābes urīnā ar garīgu atpalicību bērniem.
Dr. Fellinge savākti urīna paraugus no simtiem citu garīgās attīstības traucējumiem pacientiem, un astoņi no viņiem arī atklāja phenylpyruvic skābi. Viņš publicēja grāmatu, kurā viņš saistīts līmeni šīs skābes ar garīgo atpalicību
Garīgā atpalicība - ja prāts ir neattīstīta
Tas ir, kas kopumā desmit pacientiem. Tas ir arī conjectured, ka skābe ir klāt urīnā, jo pacients nevar apstrādāt fenilalanīna. Šī hipotēze tika apstiprināts, kad ārsts un viņa kolēģi atrada veidu, kā izmantot baktērijas, lai pārbaudītu līmeni fenilalanīna līmeni asinīs.
Tātad, tas ir noticis, ka Dr. Fellinge atklājuši jaunu slimību - fenilketonūrija, tādējādi mainot dzīvi tūkstošiem bērnu ar šo traucējumu, kuri dzimuši turpmākajos gados. Viņš parādīja, ka garīgā atpalicība var izvairīties, ja slimība tiek identificēta drīz pēc dzimšanas, un kontrolēt līmeni fenilalanīna izmantojot speciālu diētu. 1962. gadā prezidents Džons F. Kenedijs deva ciršanas balvu par sasniegumiem medicīnas jomā. Aptuveni tajā pašā laikā, ārsts Roberts Guthrie izmantot atvērtā ciršanas ārstu par efektīvu metodi testēšanu jaundzimušo par fenilketonūriju. Šodien, viņš radīja tests tiek plaši izmantots, un ir palīdzējusi tūkstošiem cilvēku dzīvo pilnvērtīgu dzīvi.
Kad agrīna diagnostika un īpašu diētu ir liela nozīme: fenilketonūrija
Jo ūdens pudelēs automātu un konteinerus ar citiem produktiem, kas satur saldinātāju aspartāmu, jūs varat redzēt īpašu brīdinājumu: "satur fenilalanīnu"
. Tā brīdina cilvēkiem, kas cieš no vielmaiņas traucējumi sauc par fenilketonūriju šim produktam ir fenilalanīna - aminoskābi, kas ir daļa no aspartāma
. Cilvēki diagnosticēta ar fenilketonūriju netiek ražota pietiekamā apmērā enzīms, kas nepieciešams, lai pārveidotu aminoskābju stāšanās citu vielu - tirozīnu
. Citiem vārdiem sakot, organisms nespēj pienācīgi apstrādāt fenilalanīna
. Šī aminoskābe ir nepieciešams normālai augšanai zīdaiņiem un vecākiem bērniem, kā arī par pilnvērtīgu attīstību proteīna mūža garumā
. Tomēr, ja fenilalanīna uzkrājas organismā pārāk lielā daudzumā, tas sāk saindēt smadzeņu audi, kas var pakāpeniski izraisīt garīgu atpalicību
. Pacientiem ar šo traucējumu, var būt tādi simptomi kā neparasts, appelējis smarža urīnu, un biežās ādas izsitumi
.
Par laimi, ārsti var noteikt fenilketonūrija neilgi pēc dzimšanas. 1960 tests tika izstrādāts, kas tagad dažās valstīs tiek izmantota, lai pārbaudītu visu jaundzimušo. Lai to izdarītu testu nepieciešama neliela dala no pacienta asinīs, kas ir novietota tādā vidē, kur viņi dzīvo baktērijas nespēj augt un vairoties bez fenilalanīna. Ja baktērijas aug, tests būs pozitīvs fenilketonūrijas. Šī slimība skar apmēram vienu no 10000 bērniem, padarot reto slimību fenilketonūrija, lai gan kopējais pacientu skaits ar šo diagnozi, ir diezgan liels.
Ja bērns tūlīt pēc atklāšanas fenilketonūrijas nodoto īpašu diētu, tas novērš garīgo atpalicību, kas agrāk tika uzskatīts par neizbēgams rezultāts slimības. No pacienta diēta ir nepieciešama, lai novērstu visus pārtikas produkti ar augstu proteīna
Pārtikas produktus ar augstu olbaltumvielu - palīdzība muskuļu masas
Kurā arī daudz fenilalanīna - gaļa, zivis, putnu gaļa, piens, olas, sieru, saldējumu, riekstu, un dažāda veida produktus, kas satur parasto miltus
. Ierobežojumi katram konkrētajam pacientam var atšķirties, atkarībā no slimības smaguma
. Pieturoties pie diētu, var būt ļoti grūti, bet tas ir nepieciešams, lai saglabātu veselību un novērstu nopietnu garīgu atpalicību
. Zīdaiņi ar PKU parasti ir jābūt īpašas mākslīgos maisījumus, kas ir kontrindicēti uztura aizvietotāji
. Pie pietiekami agrīnai diagnostikai un ievērot diētu terapiju, šie bērni var būt pilnīgi normālu augšanu un attīstību
. Tās var nodarboties ar sportu, spēlēt aktīvas spēles, un darīt visu, ko citi bērni - izņemot ēšanas atsevišķiem pārtikas produktiem
. Viņi mācās skolās, universitātēs un pēcdiploma pieauguša cilvēka vecumam paši izredzes profesionālajā jomā, kā arī to veselīgāku vienaudžiem
.
Kad urīna smaržo kļavu sīrupu
Fenilketonūrija - tikai viens piemērs no vielmaiņas traucējumiem, kas attīsta, kad organismā trūkst fermentus par aminoskābēm apstrādi. Vēl viens piemērs - kļavu sīrups urīns slimība, slimība vai urīna smaka no kļavu sīrupu. Šis pārkāpums trūkst fermentu par triju aminoskābju tehnoloģijas - leicīns, izoleicīns un valīns. Šīs skābes ir būtiski normālai augšanai un darbībai organismā. Ja šīs vielas netiek pārstrādāta pareizi, tie uzkrājas organisma audos, un dod urīna aromāts, kas atgādina smaržu kļavu sīrupa vai dedzināta cukura. Ja neārstē kļavu sīrups urīna slimība var izraisīt garīgu atpalicību, fiziskās defekti, invaliditātes un pat nāvi.
Tā kā šī slimība ir dzimis, apmēram vienu bērnu 225,000 Kā likums, šie bērni slikta apetīte, un tie ir ļoti uzbudināms. Ir svarīgi, ka pārkāpums ir diagnosticēta pēc iespējas ātrāk; citādi tas radīs spazmas, bezsamaņa, smadzeņu bojājumus un nāvi. Tāpat kā ar fenilketonūriju, kļavu sīrups urīna slimības pacientiem ir jāievēro stingru diētu, kas izslēdz dažas proteīnu pārtikas produkti satur aminoskābes, ko organisms nespēj pārstrādāt.