- Hemofiliju: normāla dzīve ir iespējama
- Kā tikt galā ar hemofiliju
- Vai es varu nodarboties ar sportu?
Pirms simts gadiem, hemophiliacs
Hemofiliju - reta, bet slimība zīme
reti dzīvot līdz trīsdesmit gadiem. Šodien, šie cilvēki ir iespēja dzīvot gandrīz normālu dzīvi. Pašlaik, tomēr akūta un hemophiliacs vēl viena problēma - iespēja saņemt savlaicīgu ārstēšanu. Saskaņā ar statistiku, tikai trīsdesmit procentiem pacientu piekļuvi modernām ārstēšanas metodēm.
Asins ka apstājas
Iedomājieties, ka jūs nejauši samazināt sev. Asinīs ir dažas minūtes, un tad apstājas, receklis veidojas - ar aizbāzni, kas aizver asins plūsmu, hermētiķi brūces. Pēc kāda laika viņas nekādas pēdas paliek. Ja jums hit, jums ir devuši zilumi, kas atrisina nedēļas laikā.
Cilvēkiem ar hemofiliju, tas viss notiek savādāk. Ja cilvēks hits, viņš kļuva par lielu hematomu, reizēm līdz pat vairākiem desmitiem centimetru diametrā. Atvērts brūce asiņo uz ilgu laiku.
Neskatoties uz plaši izplatīto uzskatu, ka cilvēki ar paaugstinātu jutību hemofīlija asinsvadus, tā nav. Tas viss ir šeit, pārkāpjot skrūvēšanai asinis, jo tās ķīmiskais sastāvs. Lai izveidotu receklis un apturētu asiņošanu, ķermenis jābūt thrombokinase asinīs, kas hemofilijas slimniekiem nepietiekamu. Tāpēc viņu asinis nav sarecēt ilgi.
Kad cēlonis slimības bija noslēpums ārstiem, bet tie tagad ir zināms. Viss punkts gēnu defektiem, kuru dēļ organismā, un nav pietiekami daudz normālai recēšanas thrombokinase.
Ir divu veidu hemofiliju, bet sekas tas pats. Slimība tips (85% pacientu), nozīmē, ka ķermenis ir bojāts olbaltumvielu ražošana "Factor VIII». B hemofiliju tips (15% gadījumu) - pārkāpums olbaltumvielu ražošanai "Factor XI». Pasaulē aptuveni puse no pacientiem ar hemofiliju ir smaga slimības formu, citiem tas aizņem vairāk vai mazāk mērena. Smaga hemophilia var ātri izraisīt nāvi, ja pacients īstermiņā netiks palīdzēja. Tā var rasties, spontānu pārmērīgu asiņošanu, pat nesaņemot adatu vai atvērta brūce. Par laimi, vairumā gadījumu problēma ir grozāmi terapiju.
Sievietes - pārvadātājiem hemofiliju
Lai saprastu izcelsmi hemofiliju ir nepieciešams veikt nelielu ekskursiju par ģenētiku. Mums katram ir divdesmit trīs pārus hromosomu. Katrs gēns pārstāv divas versijas tiem - saņemti no tēva un mātes. Izņēmums - sex hromosomas, jo sievietes ir divas hromosomas X, bet vīrieši - XY.
Hemofiliju ir recesīvo gēnu. Ja viens gēns ir slims, otrs veselīgi, tad cilvēks nesaņems slimības. Bet tas gēns prikleplen ar X hromosomu, un vīriešiem tas ir tikai viens, lai gadījumā, ja gēns slims, cilvēks, īpašnieks šo gēnu būs slims ar hemofiliju. Sievietēm, situācija ir atšķirīga: divas X hromosomas, un, ja ir viens gēns no pacienta, otrs hromosomas, kas vairumā gadījumu ir veselīgi, ignorēs negatīvo ietekmi šo gēnu, un tas attīstās slimība. Sieviete var būt arī hemophiliacs, bet šie gadījumi ir ļoti reti.
Par hemofiliju Testa laikā augļa attīstību
Moms ir pārvadātājiem hemofīlija gēnu, un viņi bieži vien dot saviem dēliem. Ja meitene piedzimst, viņa arī ir iespēja kļūt pārvadātājs no hemofīlija gēnu. Ja tēvs ir slims, tas iet hemofiliju gēnu savām meitām un nav dēliem. Apzinoties briesmām hemofiliju, vecāki var veikt pārbaudi, lai noteiktu gēnu sīkāk topošie bērnam.
Savienojumi - upuriem hemofiliju
Persona, kas ir slims ar hemofiliju vienmēr cieš locītavas, un spontāna asiņošana notiek galvenokārt uz ceļgaliem, potītēm, kas galu galā kļūs ļoti sāpīgs. Šo asins zaudējumu audu locītavu klātbūtne, kauli kļūst poraina, tā struktūra ir bojāta, tie kļūst trausli, sadalīti viņu mobilitāti.
Ietekmē arī muskuļu, jo arī tie bieži vien ir spontānu asiņošanu, kas noved pie veidošanos plašas hematomas. Muskuļi laikā arī kļūt sāpīga, vājš, zaudē savu toni.
Daži asiņošana var būt letāla, atkarībā no skartā orgāna. Piemēram, ja tā ir uzsākta smadzenēs, ir nepieciešams veikt pasākumus, vai e izvairīties neatgriezeniskas sekas. To pašu var teikt no sirds vai apgabalā tuvu tai. Par laimi, ar mūsdienu sasniegumiem medicīnā izturēt pat nopietnu izpausme hemofiliju kļūst vieglāk. Tomēr jebkura veida operācijas operācijas kļuvis ārkārtīgi problemātiska.