- Veidi vielmaiņas traucējumiem - raksturīgās anomālijas
- Anomālijas
Lipīdu vielmaiņa
Tauki ir svarīgs enerģijas avots organismā. Par lipolīzi izmanto grupas fermentu. Dažos gadījumos šie fermenti netiek ražotas, vai nedarbojas pareizi, kas galu galā varētu novest pie kaitējuma daudzu orgānu. Lipīdu vielmaiņa sauc arī lipidosis.
Gošē slimība
Kad Gošē slimība ķermeņa audos uzkrājas glikocerebrozīda, vielas ir produkti lipīdu metabolismu. Gošē slimība - visbiežāk lipidosis. Tas rada aknu palielināšanos un liesas, kā arī pārmērīga ādas pigmentācija. Par glikocerebrozīda uzkrāšanos acīs ir iemesls, lai konstatētu dzelteniem plankumiem uz acu baltumi. Šo vielu uzkrāšanās kaulu smadzenēs var izraisīt sāpes un iznīcināšanu kaulu.
Visbiežākās 1. tipa Gošē slimību, ko raksturo paplašināšanās aknu, liesas, un kaulu patoloģijas. Raksturīgi, ka slimība tiek novērota pieaugušajiem, daudz mazāk - bērniem.
Gošē slimība tips 2 attīstās zīdaiņiem. Viņi arī palielināja aknas, pastāv nopietnas problēmas ar nervu sistēmu un, vairumā gadījumu, šie pacienti mirst gada laikā. Trešais slimības veids attīstās vecākiem bērniem. Slimības simptomi ir palielinātas aknas un liesa, traucējumi struktūrā kaulu, lēni progresējoša anomālijas, kas ietekmē nervu sistēmu. Pacienti, kas izdzīvo līdz pusaudža vecumam, ir iespēja dzīvot vēl daudzus gadus.
Daudziem pacientiem ar Gošē slimību, ir veiksmīgi ārstēti ar enzīmu aizstājterapiju, kurā fermenti injicē - parasti reizi divās nedēļās. Šī terapija ir visefektīvākā, lai cilvēkiem, kuriem ir komplikācijas slimības neietekmēja nervu sistēmu.
Sachs "slimība
Pacienti ar šo traucējumu gangliozīdiem uzkrājas audos - ražojumiem lipīdu metabolismu. Pie ļoti agrīnā vecumā pacientiem ar bērniem regress attīstībā, un ir ļoti zems muskuļu tonuss. Izstrādāt spasticitātes, un pēc tam - paralīze, demenci un aklumu. Raksturīgi, ka bērni ar Tay-Sachs slimības mirst pirms tie sasniedz tikai līdz trīs līdz četru gadu laikā. Šī slimība var noteikt, izmantojot horiona villus paraugu vai amniocentēzes. Tas nav iespējams izārstēt.
NPD
Trūkumu noteiktu enzīmu NPD izraisa uzkrāšanos sphingomyelin - citu produktu no lipīdu vielmaiņas - vai holesterīna. Smagākā slimības formu atrodami cilvēkiem ebreju izcelsmes, viņas mīkstās suga novērota visām etniskajām grupām. Bērniem ar NIEMANN - Pick tips (vissmagåkajai) palēnina augšanu, un ir daudzas neiroloģiskas problēmas. Parasti šie bērni nedzīvo līdz trim gadiem.
Ziņojums tips B rezultāts jomās pastiprināta pigmentācija ādā, palielinot aknu, liesas un limfmezgli. Varbūt uzkrāšanos garīgo attīstību. Slimības simptomi, NIEMANN - Pick C tipa notiek bērnībā - tipiskā gadījumos krampjiem un dažādiem neiroloģiskiem traucējumiem.
Daži no veidiem traucējumiem var diagnosticēt pirms dzimšanas. Pēc dzemdībām, lai diagnosticētu aknu biopsija ir nepieciešama. Neviens no slimības NIEMANN formām - Pick neārstējamas. Pacientiem, die no infekcijām vai progresēšanas funkcijas traucējumu centrālo nervu sistēmu.
Fabri slimība
Šajā stāvoklī pārkāpis apmaiņas glikolipīdu, kuru uzkrāšanās var izraisīt labdabīgi audzēji (angeokeratom) uz ādas apakšējā stumbra. Varbūt radzenes apduļķošanās, kas izraisa slikta redze. Pacientiem var būt dedzināšanas sāpes rokās un kājās, viņi bieži cieš no karstuma; galu galā tie attīstās nieru mazspēja un sirds slimības, lai gan visbiežāk pacientiem izdzīvot līdz pusmūžam.
Fabri slimība var diagnosticēt stadijā augļa attīstību. Izārstēt tas ir neiespējami, bet tagad tiek pārbaudītas ārstēšanas metodi, izmantojot pārliešana trūkstošo fermentu. Lai veicinātu lielāku noteiktās pacientu pretsāpju līdzekļus. Tie, kuri ir izstrādājuši nieru mazspēja, jums var būt nepieciešams nieru transplantācija.
Traucējumi taukskābju oksidācijas
No traucējumiem šāda veida ir visizplatītākais trūkums acyl-CoA dehidrogenāzes taukskābju ar vidēju virknes garumu (MCAD). Starp iedzīvotājiem Ziemeļvalstu deficīta MCAD - viena no visbiežāk vielmaiņas traucējumiem
Metabolisms: dzīvības pamats visām dzīvajām būtnēm
.
Simptomi parasti parādās starp dzimšanas un sasniegt trīs gadu vecumam. Jo īpaši, iespējams simptomu, ja starp ēdienreizēm aizņem pārāk daudz laika, vai kad palielina organisma vajadzību pēc kalorijas. Bērns ar MCAD deficīta novēroti tādi simptomi kā vājums, vemšana un krampji. Sakarā ar zemāku cukura līmeni asinīs
Cukura līmenis asinīs - ļoti svarīgs rādītājs
iespējams apjukums un koma. Ilgtermiņā var lag garīgo un fizisko attīstību, paplašināšanos aknu, sirds muskuļu vājums, un neregulāra sirdsdarbība. Dažiem pacientiem, pēkšņa nāve iestājas.
Bērni cieš no deficīta MCAD, vajadzētu ēst bieži, nekad izlaist ēdienreizes un ēst diētu, kas ietver ogļhidrātu daudz un zemu tauku saturu. Tas var būt noderīgi karnitīns. Ilgtermiņa prognozes kopumā ir labvēlīgs.
Metabolisma piruvāta
Piruvāta - viela veidojas ogļhidrātu un olbaltumvielu apstrādes laikā. Problēmas ar savu metabolismu var ierobežot spēju šūnas ražot enerģiju un radīt uzkrāšanās pienskābes. Apmaiņā piruvāta ietver daudzus fermentus. Iedzimtu trūkums no jebkura no tām var izraisīt dažādas slimības. Šie simptomi var parādīties jebkurā laikā starp zīdaiņa vecumā un pieaugušajiem. Intensīva vingrinājums un infekcijas var pasliktināt simptomus un izraisīt pienskābes acidozi. Piruvāta vielmaiņas traucējumi ir diagnosticēta ar noteiktu paša darbības aknu enzīmi un ādas.
Trūkumu piruvāta dehidrogenāzes- komplekss - ir trūkums grupas fermentu, kas nepieciešama tādu piruvāta pārstrādei. Dažiem ar šo diagnozi zīdaiņi ir patoloģiskas attīstību smadzenēs. Citi bērni parādās veselīgi pēc dzimšanas, bet vēlāk viņi ir tādi simptomi kā muskuļu vājums, krampji, slikta kustību koordināciju un nopietnas problēmas ar vestibulārā aparāta. Bieži vien ir garīga atpalicība. Šo slimību nevar izārstēt, bet daži bērni palīdz uzturs ar augstu ogļhidrātu un ierobežotu daudzumu tauku.
Piruvāta karboksilāzes deficīts - ļoti reta slimība, kas pārkāpj vai pilnībā bloķē ražošanu glikozes
Glikoze: enerģijas avots
, Kā rezultātā asinīs uzkrājas pienskābe un ketonu. Bieži vien slimība kļūst nāves cēlonis pacientu. Pārdzīvojušais bērni parasti ir smaga garīga atpalicība
Garīgā atpalicība - ja prāts ir neattīstīta
Viņi bieži cieš no muskuļu spazmas; Nesen publicētā atsevišķi ziņojumi par piruvāta karboksilāzes deficīts ar viegliem simptomiem. Daži pacienti var uzlabot vai stabilizēts ar privātā patēriņa pārtikas produktus, kas bagāts ar ogļhidrātiem palīdzību un ierobežojot daļu olbaltumvielu diētu.