Vilsona slimība - iedzimta slimība vara vielmaiņas rezultātā pārmērīga uzklājot pēdējai iekšējos orgānos (aknās, radzenē, smadzeņu). Pamats slimības ir pārkāpums atdalīšanas vara ar žulti. Sakarā ar pārmērīgu uzkrāšanu vara palielina ražošanas brīvo radikāļu un bojāto audu.
Vilsona slimība ir ciešanas par vienu no 30 000 cilvēku visā pasaulē. Galvenā loma patoģenēzē vielmaiņas spēlē vara, tā uzkrāšanu nervu, nieru, aknu audu un radzenes, kā arī kaitējumu vara toksiskumu šo struktūru. Vielmaiņas traucējumi ir izteikts pārkāpjot sintēzi un samazināšanos asinīs koncentrācijas ceruloplazmīna. Ceruloplazmīns ir iesaistīts likvidēšanā vara no organisma. Aknas tiek veidots ar SKD vai jauktas cirozi. Nierēs galvenokārt skar proksimālo kanāliņu. Smadzenēs, ietekmē lielākā mērā bazālo gangliju saknītes, smadzenītēs un zobiem kodols substantia nigra.
Vilsona slimība - iedzimta slimība; tās simptomi bieži rodas vecumā no 6-20 gadiem. Tomēr, aknu ciroze var atklāt jau bērniem līdz piecu gadu vecumam. No otras puses, Vilsona slimība var attīstīties vecākiem pacientiem (virs 40 gadiem), kas papildināts ar pazīmes smagu aknu bojājumu, bet bez neiroloģiskiem simptomiem vai bez Kayser-Fleischer gredzeniem.
Kayser-Fleischer gredzens - nogulsnēšanās perifērijā radzenes satur vara zaļgani brūnā pigmenta - tipisks simptoms Vilsona slimības, visvairāk izteikts uzlabotas slimības formas. Dažreiz ir dzeltenīgi brūna pigmentācija ādas stumbra un sejas, bieža asiņošanu saistītas parādības (smaganu asiņošana, deguna asiņošana, pozitīvs tests iejūgs), lāsumiem ādas, kā arī tipisku nervu sistēmu.
Cēloņi
Vilsona slimība ir saistīta ar mutāciju, kas noved pie samazināšanos asinīs koncentrācija vara transporter belka- - tserruloplazmina. Tā rezultātā, pārkāpis normālu sadali vara - tas uzkrājas organismā pārāk daudz, un tas ir vairāk iespējams, cieš aknas un midbrain (tā sauktā lēcveidīgs kodols).
Divi varianti debija Vilsona slimība: aknas (aknu cirozi) un neiroloģiskās (galvenokārt ietekmē bazālo gangliju saknītes, smadzeņu garozā un smadzenītēs, neiroloģiskas izpausmes iepazīstināja trīce, choreiform ekstremitāšu kustības, grimases, var attīstīties epilepsijas lēkmes). Pirmajā iemiesojumu, slimība parasti sākas 11 gadu vecumā, otrā iemiesojumu 19, bet slimība var parādīties neregulāri un 6 desmitgadi dzīvi. Aknu un neiroloģiski traucējumi notiek ar aptuveni vienlīdz bieži, un, ja nav, pacienti attīstās laika gaitā, abas patoloģijas veidiem. Slimība ir sākumposmā var rasties tikai psihiski traucējumi - pacienti var būt garš un nesekmīgi ārstēti ar psihiatra. Slimības vien iespējams ar locītavu slimības, drudzis, hemolītisko anēmiju debija.
Tas tiks novērtēti, ka pārmērīga koncentrācija Vara pacienta ķermenī izraisa aknu cirozi, aknu, glikozes tolerances traucējumiem (diabētu), patoloģiska paplašināšanās vienā vai citā traukā (aneirisma), rahitopodobnyh slimības attīstību, paātrināta aterosklerozi.
Slimība tiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā, sakarā ar zemo vai patoloģiskas sintēzes ceruloplazmīna - olbaltumvielas, kas pārvadā vara. Gēns ATP7B, mutācijas, kas izraisa slimības, kas atrodas trīspadsmitajā hromosomā.
Vairākos gadījumos izolētos aknu slimības diagnozi prasa dažādus laboratorijas parametrus. Akūts hepatīts
Hepatīts - posts mūsu laika
Vilsona slimība ir atšķiramas no citām akūtām slimībām, aknu, un tas ir nepieciešams izslēgt jaunus pacientus ar priekšstatu par akūtu hepatītu
Akūts hepatīts - vienmēr nopietni
ne A, ne E. Nepastāvot savlaicīgu ārstēšanu Vilsona slimības var izraisīt nopietnus smadzeņu bojājumus, nieru mazspēja vai nāvi.
Diagnostika
Svarīga diagnostikas iezīme ir atklāšanu brūnas oftalmologa divpusējo radzenes gredzeniem, kuru izcelsme ir saistīta ar nogulsnēšanos vara. Šī tā saucamā Kayser-Fleischer simptoms - tas ir atrodams gandrīz visiem pacientiem ar Vilsona slimību.
Histoloģiskai izmeklēšanai aknu fibrozes noteikts. Slimība var strauji progresēt, un atgādina zibensveida aknu mazspēju. Liels daudzums vara atbrīvota no atmirušajām šūnām, aknu un veicina attīstību dziļā hemolītisko anēmiju sarežģī akūtu aknu bojājumu. Vairāki simptomi, piemēram, anēmija, smaga dzelte un salīdzinoši zemo aktivitāti aminotransferāžu kombinācija, būtu jānodrošinās pret akūtu gaitā Vilsona slimības.
Pārmērīga nogulsnēšanās vara organismā, ko izraisa ģenētiska defekta, ko izraisa spontānu gēnu mutācijas ATP7V. Vilsona slimība var "mantotas" tikai tad, ja bērns saņem gēnu no abiem vecākiem. Šajā brīdī tas tika atklāts vairāk nekā trīsdesmit dažādas mutācijas ATP7V, tāpēc ir ļoti grūti izstrādāt vienotu kārtību ģenētisko testēšanu diagnosticēšanai Vilsona slimības.
Tomēr, ja ģimene atrada konkrētu gēnu mutāciju, ģenētisko prognoze var izdarīt, kas palīdzēs apzināt ģimenes locekļiem, kuri nav simptomu, un tādējādi sākt ārstēšanu, pirms tie var tikt nopietni ietekmēta. Savlaicīga diagnoze un recepšu ārstēšanas pacientiem ar Vilsona sindromu - ir atslēga uz ilgu un auglīgu dzīvi.
Simptomi un pazīmes
Vilsona slimība izpaužas dažādi simptomi. Visbiežāk konstatētas pazīmes aknu slimības, hemolītisko anēmiju un psihoneiroloģiski traucējumi, piemēram, noslieces uz pašnāvību, depresija
Depresija - mazliet vairāk nekā slikts garastāvoklis
un bouts nepamatotu agresiju. Sievietes ir arī neregulāras menstruācijas, amenoreja, neauglība, vai nespēju paciest grūtniecību.
Lielākai daļai pacientu, neatkarīgi no slimības veida un sākotnējā stāvokļa pirms attīstībā simptomus, tas ir aknu dažāda smaguma. Aknu bojājumi rodas pēc hroniska B hepatīta veida
Hronisks hepatīts - diagnoze uz mūžu
vai ciroze un klīniski raksturo hepatomegālijas hemolītisko anēmiju, trombocitopēniju, leikopēniju. Tāpat ir bojājums, nervu sistēmas (hiperkinēzes, paaugstināts muskuļu tonuss, un \ vai paralīze, atetoze krampji, siekalošanās, dizartrija, uzvedības traucējumi, runas).
Kā jau minēts, visvairāk raksturīga iezīme Vilsona slimība ir Kayser-Fleischer gredzens - brūngani gredzeni uz radzeni un acs, kas var atklāt tikai ar acu ārstu pārbaudē.
Ārstēšana Vilsona slimības
Daudzi gadi ir pagājuši pēc atklāšanas slimību pirms tā ir atradusi līdzekļus, lai tiktu galā ar šo slimību - zāles, kas samazina vara koncentrāciju organismā - D-penicilamīnu (kuprenil), kas ir efektīvs 90% gadījumu. Ārstēšana penicilamīnu kopā ar ievērojamu uzlabojumu tādā stāvoklī pacientu, vai pat novest pie pilnīgas likvidēšanas simptomiem. Veikt penicilamīnu jātur pēc 1, 5-2 g perorāli katru dienu.
Ir arī ieteicams, ka uzturs ar augstu vitamīnu B6, vara ierobežošanu līdz 1 mg dienā - izņemot šokolādes, riekstu, žāvētu augļu, vēzi, aknu, pilngraudu.
Ja medsnizhayuschaya terapija ir sākusies agri slimības ar nelielām izpausmēm neiroloģisko deficītu, nosacījums par pacientu ir pilnīgi normāli; uzlabotas gadījumos, diemžēl tas nenotiek.
No koncentrācijas ceruloplazmīns, vara un cinka asinīs pacienta uzraudzība jāveic vairākas reizes gadā. Pastāvīga uzņemšana penicilamīnu nodrošināt normālu, veselīgu dzīves vairumam pacientu. Lielākā daļa cilvēku turpina strādāt, dzīvot aktīvu dzīvi. Ārēji, šāda persona neatšķiras no veseliem.